(ABL protein) törzsökös nem jelfogó tirozin-kináz (TK). Sokféle van; fehérjecsaládot alkot. Mindegyikben megtalálható az SH3–SH2–TK gomolyhármas (az N-végen lévő SH3 gátolja a tevékenységét), valamint aktinkötő hely, lehetővé téve az aktinszálakhoz való kapcsolódást. Két formája a gerincesekben az ABL1 és ABL2.
(acetyl group, Ac) két szén-, három hidrogén- és egy oxigénatomból álló molekula, képlete: CH3CO-. Olyan acilcsoport, amelyik metil- (CH3) és C=O (karbonil) csoportot tartalmaz. A C=O szénatomjának egy kötetlen elektronja van, ezzel kapcsolódik más molekulákhoz. A sejtbiológia számos vegyületének összetevője: acetil-kolin, acetil-koenzim-A, acetil-transzferáz. (→acilcsoport, karbonil, metilcsoport)
(acetylation) acetilcsoport hozzáadása a molekulához, pl. a hisztonok acetilezése a génátíródás egyik meghatározó szabályozója. Az acetiláz, más néven transzacetiláz végzi. (→acetiláz, acetilcsoport, hiszton) dezacetilezés deacetylation acetilcsoport elvonása a molekulából; a deacetiláz végzi. Pl. a hisztonok dezacetilezése tömöríti a kromatint, gátolja a génátíródást.
(acyl group) (IUPAC: alkanoil) a karbonsavakból egy vagy több OH-csoport elvonásával keletkező hatócsoport. Általános képlete: RCO-, ahol az R az alkilcsoport; vagyis alkilcsoportból és egyes kötéssel társuló CO-csoportból áll; a szén és az oxigén kettős kötéssel (C=O) társul. Sokféle hatócsoport része, pl. acetil (ecetsav), formil (hangyasav), palmitil (palmitinsav), sztearil (sztearinsav), valeril (valeriánsav) stb.
(többféle lehetséges) megváltoztatja a bázisok viselkedését. A metil-guanin ugyanis a citozin helyett a timinnel kötődik, a metil-adenin pedig nemcsak a timinnel, hanem a többi bázissal is. A metilcsoportot az adeninhez a DAM (dioxi-adenin-metiláz) kapcsolja.
(adenosine) az adenin (→purinbázis) és a ribóz egyesüléséből keletkező nukleozid; a dezoxiribóz és az adenin kötödéséből a dezoxiadenozin keletkezik. Az adenozin származékai fontos biológiai molekulák. Foszfát származékai nukleotidok (AMP, ADP, ATP, cAMP) – ezek minden sejtben jelen vannak, az ATP a legnagyobb mennyiségben. (A dezoxiadenozin nem képezi ezeket.)
(aminoacyl-tRNA synthetase, aaRS, ARS) (egyéb név: tRNS-ligáz) a tRNS-hez kapcsolja a hozzá tartozó aminosavat; a folyamatot tRNS-töltésnek (charging the RNA) vagy aminosavtevősítésnek (activating the amono acid) nevezik. Minden aminosavfajtának külön enzime van; így húszféle aminoacil-tRNS-szintetáz ismert; ezeket a kapcsolódó aminosavak szerint nevezünk, pl. metionin-tRNS-szintetáz, fenilalanin-tRNS-szintetáz.
(aminoacyl-tRNA) aminosavval társult tRNS. (→szállító-RNS, szállító RNS – aminosav kapcsolódás)
hatócsoportjukban nitrogént (aminocsoportot, NH2) tartalmazó szerves vegyületek. A nitrogénatom egyszeres kötéssel kapcsolódik a szénatomhoz (C–NH2), legtöbbször egy vagy több metilcsoporthoz (CH3, H3C–NH), de kötődhet gyűrűs molekulákhoz is. Bennük a nitrogénatomhoz három, elektronkötésben részt vevő elektron van, valamint egy nem kötő elektronpár. Az utóbbi és az N–H kötésekben lévő atomok eltérő elektronvonző képessége miatt az aminocsoport részlegesen vagy teljesen negatív töltésű, vagyis bázikus tulajdonságú (protont köt). A társult metilcsoportok számától függően megkülönböztetünk elsőrendű, másodrendű és harmadrendű aminokat (metil- [RNH2], dimetil- [R1R2NH] és trimetil-amin [R1R2R3N]). Az elsőrendű aminok hatócsoportja az aminocsoport (NH2). Az NH2-csoportot tartalmazó szénvegyületeket tulajdonképpen aminoszármazékoknak is tekinthetjük.
(maternal effect) az anyai gének megnyilvánulása az utód jellegletének kialakulásában. Ez azt jelenti, hogy az utód jellegletét nemcsak a magzati DNS határozza meg, de szerepe van az anyai DNS-nek is. Az anyai hatás azokon az anyai géneken (anyai hatású gének) keresztül érvényesül, amelyeknek a termékei (fehérjék, RNS-ek) a petesejt plazmájában vannak, és átadódnak az utódba. Ezek az anyai termékek az ébrény kialakulásában, a megtermékenyítést követő kezdeti osztódásokban meghatározók, mivel ezeket a termékeket csakhamar már az ébrény saját génjei képezik. Természetesen anyai hatású gének – lévén a testi kromoszómákban – az apától is öröklődnek. Azonban az ondósejteken keresztül nem érvényesül ilyen hatás, mert az ondósejtből nem jut számottevő sejtplazma a megtermékenyített petesejtbe. Az anyai hatást tehát az anya sejtmagi génjei határozzák meg, szemben az anyai öröklődéssel, amelyet a sejtplazmai gének közvetítenek.
(epigenetics) a gének átírásának olyan módosítása, amelyik a bázissorrend megváltoztatása (DNS-másulás) nélkül valósul meg; a kromatin vagy DNS módosításának a következménye.
(transcription start site, TSS) (→indító)
(isomer) (izomer) mennyiség és összetétel szempontjából azonos atomokból álló, de eltérő szerkezetű molekula. Az azonmások összegképlete azonos, az atomok elhelyezkedésében térnek el egymástól, ezért tulajdonságuk is különbözik.
az emlősök sejtjeiben lévő SWI–SNF össztes neve. A hazai és a nemzetközi irodalomban is használják mindkét elnevezést (BAF conplex, SWI/SNF complex; BAF össztes, SWI–SNF össztes). (→SWI–SNF össztes)
1. A genetikában a nukleinsavak egyik összetevője: gyűrűs szerkezetű, a szénatomhoz egyes kötéssel kapcsolódó nitrogéntartalmú szénvegyület. A DNS-ben és az RNS-ben purinbázisok (adenin [A], guanin [G]) és pirimidinbázisok (citozin [C], uracil [U] és timin [T]) fordulnak elő. Az emberi DNS ~3 billió bázist (nukleotidot) tartalmaz. 2. A vegytanban hidroxidiont (OH–) leadó, protont felvevő molekula. Vízben hidroxidionra és pozionra (pozitív ionra) bomlik, protont vesz fel.
(codon) a DNS-nek vagy RNS-nek egyfajta aminosavat meghatározó hármas bázissora (nukleotidsora). 64 különböző bázishármas van (43 = 64 változat); ebből 61 felel meg valamely aminosavnak, három pedig az átíródás befejezésének jelzésére szolgáló záró bázishármas. Ezek alkotják a genetikai kódot, amely az élővilág minden tagjában egyforma.
1–3 bázisra (nukleotidra) kiterjedő változás a DNS-ben. A DNS bázismásulása megjelenhet az RNS-ekben, de az RNS-ek életideje rendszerint rövid, a nem megfelelők is gyorsan lebomlanak.
(epigenetic clock) néhány száz sajátos CpG-hely metilezettségi változásának a mértéke. Segítségével pontosan meghatározható a biológiai életkor, összevethető a valós, években mért életkorral, és jelzője lehet betegségeknek is.
(insertion, deletion) Általános értelmezésben a bázistöbblet* egy vagy több bázis (pontosabban nukleotid) beékelődése, a bázisvesztés* egy vagy több bázis (nukleotid) törlődése. Előfordulhat a DNS bármely részén; gyakori az ismétletekben.
