(ABL protein) törzsökös nem jelfogó tirozin-kináz (TK). Sokféle van; fehérjecsaládot alkot. Mindegyikben megtalálható az SH3–SH2–TK gomolyhármas (az N-végen lévő SH3 gátolja a tevékenységét), valamint aktinkötő hely, lehetővé téve az aktinszálakhoz való kapcsolódást. Két formája a gerincesekben az ABL1 és ABL2.
(acetyl group, Ac) két szén-, három hidrogén- és egy oxigénatomból álló molekula, képlete: CH3CO-. Olyan acilcsoport, amelyik metil- (CH3) és C=O (karbonil) csoportot tartalmaz. A C=O szénatomjának egy kötetlen elektronja van, ezzel kapcsolódik más molekulákhoz. A sejtbiológia számos vegyületének összetevője: acetil-kolin, acetil-koenzim-A, acetil-transzferáz. (→acilcsoport, karbonil, metilcsoport)
(acetylation) acetilcsoport hozzáadása a molekulához, pl. a hisztonok acetilezése a génátíródás egyik meghatározó szabályozója. Az acetiláz, más néven transzacetiláz végzi. (→acetiláz, acetilcsoport, hiszton) dezacetilezés deacetylation acetilcsoport elvonása a molekulából; a deacetiláz végzi. Pl. a hisztonok dezacetilezése tömöríti a kromatint, gátolja a génátíródást.
(acyl group) (IUPAC: alkanoil) a karbonsavakból egy vagy több OH-csoport elvonásával keletkező hatócsoport. Általános képlete: RCO-, ahol az R az alkilcsoport; vagyis alkilcsoportból és egyes kötéssel társuló CO-csoportból áll; a szén és az oxigén kettős kötéssel (C=O) társul. Sokféle hatócsoport része, pl. acetil (ecetsav), formil (hangyasav), palmitil (palmitinsav), sztearil (sztearinsav), valeril (valeriánsav) stb.
(többféle lehetséges) megváltoztatja a bázisok viselkedését. A metil-guanin ugyanis a citozin helyett a timinnel kötődik, a metil-adenin pedig nemcsak a timinnel, hanem a többi bázissal is. A metilcsoportot az adeninhez a DAM (dioxi-adenin-metiláz) kapcsolja.
(adenosine) az adenin (→purinbázis) és a ribóz egyesüléséből keletkező nukleozid; a dezoxiribóz és az adenin kötödéséből a dezoxiadenozin keletkezik. Az adenozin származékai fontos biológiai molekulák. Foszfát származékai nukleotidok (AMP, ADP, ATP, cAMP) – ezek minden sejtben jelen vannak, az ATP a legnagyobb mennyiségben. (A dezoxiadenozin nem képezi ezeket.)
(constant) 1. A számításokban olyan mennyiség, amelynek nagysága azonos körülmények között változatlan. 2. A fizikában, vegytanban egyetemes jelentésű: mindenkor azonos mennyiség; természeti állandó, pl. →Planck-állandó; vegytan: →Avogadro-állandó. (→együttható, egységkiterjedés, tényező)
(aminoacyl-tRNA synthetase, aaRS, ARS) (egyéb név: tRNS-ligáz) a tRNS-hez kapcsolja a hozzá tartozó aminosavat; a folyamatot tRNS-töltésnek (charging the RNA) vagy aminosavtevősítésnek (activating the amono acid) nevezik. Minden aminosavfajtának külön enzime van; így húszféle aminoacil-tRNS-szintetáz ismert; ezeket a kapcsolódó aminosavak szerint nevezünk, pl. metionin-tRNS-szintetáz, fenilalanin-tRNS-szintetáz.
(aminoacyl-tRNA) aminosavval társult tRNS. (→szállító-RNS, szállító RNS – aminosav kapcsolódás)
hatócsoportjukban nitrogént (aminocsoportot, NH2) tartalmazó szerves vegyületek. A nitrogénatom egyszeres kötéssel kapcsolódik a szénatomhoz (C–NH2), legtöbbször egy vagy több metilcsoporthoz (CH3, H3C–NH), de kötődhet gyűrűs molekulákhoz is. Bennük a nitrogénatomhoz három, elektronkötésben részt vevő elektron van, valamint egy nem kötő elektronpár. Az utóbbi és az N–H kötésekben lévő atomok eltérő elektronvonző képessége miatt az aminocsoport részlegesen vagy teljesen negatív töltésű, vagyis bázikus tulajdonságú (protont köt). A társult metilcsoportok számától függően megkülönböztetünk elsőrendű, másodrendű és harmadrendű aminokat (metil- [RNH2], dimetil- [R1R2NH] és trimetil-amin [R1R2R3N]). Az elsőrendű aminok hatócsoportja az aminocsoport (NH2). Az NH2-csoportot tartalmazó szénvegyületeket tulajdonképpen aminoszármazékoknak is tekinthetjük.
hasonmás (→hasonmásság) ■ analogous protein hasonmás fehérje (→fehérje) ■ analogous gene hasonmás gén (→gén) ■ analogous/analog organs hasonmás szervek (→szervek) ■ analogy →hasonmásság.
(→perdület)
(maternal effect) az anyai gének megnyilvánulása az utód jellegletének kialakulásában. Ez azt jelenti, hogy az utód jellegletét nemcsak a magzati DNS határozza meg, de szerepe van az anyai DNS-nek is. Az anyai hatás azokon az anyai géneken (anyai hatású gének) keresztül érvényesül, amelyeknek a termékei (fehérjék, RNS-ek) a petesejt plazmájában vannak, és átadódnak az utódba. Ezek az anyai termékek az ébrény kialakulásában, a megtermékenyítést követő kezdeti osztódásokban meghatározók, mivel ezeket a termékeket csakhamar már az ébrény saját génjei képezik. Természetesen anyai hatású gének – lévén a testi kromoszómákban – az apától is öröklődnek. Azonban az ondósejteken keresztül nem érvényesül ilyen hatás, mert az ondósejtből nem jut számottevő sejtplazma a megtermékenyített petesejtbe. Az anyai hatást tehát az anya sejtmagi génjei határozzák meg, szemben az anyai öröklődéssel, amelyet a sejtplazmai gének közvetítenek.
20 kDa nagyságú szabályozó GTPáz. Sokféle van, fehérjecsaládot alkot.
(transversion) a genetikában purinbázis helyettesítése pirimidinbázissal és fordítva.
(→gén)
(transcription) (→génátírás)
(epigenetics) a gének átírásának olyan módosítása, amelyik a bázissorrend megváltoztatása (DNS-másulás) nélkül valósul meg; a kromatin vagy DNS módosításának a következménye.
(transcription start site, TSS) (→indító)
(transcription unit) a gének átíródását végző fehérjék: átírásfehérjéből és a polimerázból áll. (→génátírás, génátírási folyamat)
(transition) a genetikában purinbázis helyettesítése purinbázissal, illetőleg pirimidinbázis helyettesítése pirimidinbázissal. A purin–purin, pirimidin–pirimidin átváltás aminocsoport eltávolításával jön létre; így keletkezik uracil a citozinból, hipoxantin az adeninből stb. Az átváltás génhiba.
(isomer) (izomer) mennyiség és összetétel szempontjából azonos atomokból álló, de eltérő szerkezetű molekula. Az azonmások összegképlete azonos, az atomok elhelyezkedésében térnek el egymástól, ezért tulajdonságuk is különbözik.
az emlősök sejtjeiben lévő SWI–SNF össztes neve. A hazai és a nemzetközi irodalomban is használják mindkét elnevezést (BAF conplex, SWI/SNF complex; BAF össztes, SWI–SNF össztes). (→SWI–SNF össztes)
1. A genetikában a nukleinsavak egyik összetevője: gyűrűs szerkezetű, a szénatomhoz egyes kötéssel kapcsolódó nitrogéntartalmú szénvegyület. A DNS-ben és az RNS-ben purinbázisok (adenin [A], guanin [G]) és pirimidinbázisok (citozin [C], uracil [U] és timin [T]) fordulnak elő. Az emberi DNS ~3 billió bázist (nukleotidot) tartalmaz. 2. A vegytanban hidroxidiont (OH–) leadó, protont felvevő molekula. Vízben hidroxidionra és pozionra (pozitív ionra) bomlik, protont vesz fel.
(codon) a DNS-nek vagy RNS-nek egyfajta aminosavat meghatározó hármas bázissora (nukleotidsora). 64 különböző bázishármas van (43 = 64 változat); ebből 61 felel meg valamely aminosavnak, három pedig az átíródás befejezésének jelzésére szolgáló záró bázishármas. Ezek alkotják a genetikai kódot, amely az élővilág minden tagjában egyforma.
1–3 bázisra (nukleotidra) kiterjedő változás a DNS-ben. A DNS bázismásulása megjelenhet az RNS-ekben, de az RNS-ek életideje rendszerint rövid, a nem megfelelők is gyorsan lebomlanak.
(epigenetic clock) néhány száz sajátos CpG-hely metilezettségi változásának a mértéke. Segítségével pontosan meghatározható a biológiai életkor, összevethető a valós, években mért életkorral, és jelzője lehet betegségeknek is.
(insertion, deletion) Általános értelmezésben a bázistöbblet* egy vagy több bázis (pontosabban nukleotid) beékelődése, a bázisvesztés* egy vagy több bázis (nukleotid) törlődése. Előfordulhat a DNS bármely részén; gyakori az ismétletekben.
(insertion–deletion loop, IDL) a leány (másolódó) DNS-szál rövid (<20 bázisnyi) hurokszerű kiboltosulása hibás DNS-másolódásban.
(endocytosis) (endocitózis) a sejt környezetében lévő molekulák, valamint sejthártyarészek (pl. jelfogók) sejtbe juttatásának folyamata hólyagcsásodással. A hólyagcsák a sejthártya lefűződésével keletkeznek. A sejt ekként veszi fel a létezéséhez (tevékenység, növekedés, osztódás) szükséges elemeket és az immunrendszer sejtjei a környezetükben lévő kórokozókat, hogy lebontsa őket. Az elnevezés De Duve-tól (1963) származik.
(paralogy) génkettőződés (duplication event) következtében kialakult rokonmásság.
(disease) a szervezet élettani működésének, állapotának tüneteket okozó zavara.
mintavétel ■ core biopsy hengeres/vastagtű mintavétel ■ fine needle biopsy vékonytű mintavétel ■ random biopsy véletlen mintavétel ■ Tru-Cut biopsy hengeres/vastagtű mintavétel (→mintavétel)
(evidence) bizonysága valaminek; olyan érv, tény, vizsgálati eredmény, amely alátámasztja valaminek az igaz voltát. Négy szintjét (A, B, C, D) különböztetjük meg.
(villoglandular) boholyszerű, például a bélboholyra emlékeztető, mirigyes elváltozás.
(nagyadag) A bolus egyik jelentése nagy pirula, nagy golyó – régies neve labdacs.
(→falatbeékelődés)
(coat protein complex) bizonyos szállító hólyagcsák burkát képező fehérjék együttese. Három legismertebb formája klatrinburok (clathrin coat), a burokfehérje-1-össztes (COPI) és a burokfehérje-2-össztes (COPII). Legfontosabb feladatuk, hogy a hártya felszínén egymással összekapcsolódva annyira meggörbítik a hártyát, hogy az végül gömb alakot vesz fel, és képessé válik a lefűződésre. burokfehérje-1-össztes coat protein complex I, COP1 főleg a Golgi-hálózattól a plazmahálózathoz haladó és a Golgi-hálózaton belüli visszirányba történő szállítás hólyagcsája. Hét fehérjéből áll, ezeket görög betűkkel jelöljük: αβ’βγδεζ a fehérjék képződésük után összekapcsolódnak és együtt is maradnak (heptameric coat complex coatomer, CM). A COP1 képződéséhez szükséges még az ARF1 (ADP-ribosylation factor 1) GTPáz. A burok összeszerelődése az ARF1 tevősítésével indul, amely az ARF1-hez kötött GDP GTP-re cserélésével valósul meg. Ebben az ARF1-GEF (guanine nucleotide exchange factor) cserélőfehérje vesz részt. Míg az ARF1-GDP nem képes erre, az ARF1-GTP már a Golgi-hártyához kapcsolódhat, és toborozza a burokfehérje-1-össztest (coatomer). A képződő hólyag területén kapcsolódik a szállítandó fehérje is (ha vízoldékony, akkor jelfogóján keresztül). A hólyagcsa lefűződésében dinamin vagy dinamin-szerű fehérjék vesznek részt, majd ezután a burok is leválik. A burokfehérje-1-össztes leválásában központi szerepe van az ARF1-nek, amely vízbontással a kötött GTP-t GDP-vé alakítja, így leválik a hólyagcsa hártyájáról. Az ARF1 vízbontás tevősítésében, így az ARF-GDP képződésében az ARF-GAP (GTP-ase activating protein) működik közre. burokfehérje-2-össztes coat protein complex II, COPII a plazmahálózat küldőhelyén lévő szállítandó fehérjét kiválasztó és burkoló hólyagcsa. Két réteget képező 4 fehérjéből (SEC23, SEC24, SEC13 és SEC31). A SEC23 és SEC24 kettőst képezve alkotja a belső réteget, a SEC13 és SEC31, szintén kettőst képezve,…
(health) a szervezet olyan élettani állapota, amelyben sejtjei, szövetei, szervei, rendszerei stb. jóformán az élettani feladataiknak megfelelően működnek, az előforduló kisebb-nagyobb zavarok nem okoznak betegséget. Magában foglalja a szervezet megfelelő testi, lelki és tudati tevékenységét.
(discrete) (diszkrét) jelentése a fizikában (tudományban) elkülönült: nem folyamatos, hanem elkülönült tagok által szaggatott. Ezek az elkülönülések azonban parányiak, úgyhogy a történés mégis folyamatosnak tűnik, de valójában nem az, pl. hullám. Ellentéte a folytonosnak. A testfizikában az értékek folytonosak, közöttük nincs megszakítás. A mennyiségfizikában értékszintek vannak, elkülönült értékek (egyesleg mennyiségek – discrete quantums) megszakításokkal, pl. energiaszintek – a részecskék ezek között ugrálnak. (→folytonos)
(coefficient) fizikai vagy vegyi folyamatot jellemző, mértékegységfüggő szorzószám vagy arány neve. Pl. az A = k • B összefüggésben k neve együttható, ha A (mennyiség) és B (mennyiség) különböző mértékegységű. (→állandó, egységkiterjedés, tényező)
(electric field, E-tér) Minden elektromos töltés elektromos teret hoz létre maga körül, amely a töltéstől távolodva a távolság négyzetével fordított arányban csökken. Elektromos tér azonban a változó mágneses tér hatására is keletkezik. A nyugalmi (static) elektromos töltés által létrehozott elektromos tér a nyugalmi elektromos tér* (static electric field).
(oxidoreduction) (oxidoredukció) elektron leadása és felvétele egyetlen vegyfolyamatban: az egyik molekula elektront ad le, a másik elektront vesz fel. (→vegyfolyamat)
(electron quantum numbers) az elektron energiáját kifejező számértékek. Csak egész- vagy félegészszám lehet. Gyakran betűkkel jelöljük.
(electron) az atomnak az atommag körüli részét alkotó elemi részecske. Tömege és töltése van, szerkezete – hagyományos fizikai értelemben – nincs. Sajátos tulajdonsága az önperdület (spin), hagyományos fizikai hasonlattal nem értelmezhető. Az önperdület mágneses teret hoz létre. Az atomokban az elektronok az atommag körül találhatók az energiaszintjüknek megfelelő elektrontérben, egy-egy elektrontérben legfeljebb kettő lehet; egy +1/2 és egy -1/2 önperdületű (→elektronburok). Az atomban valamely energiaszinten lévő lehetséges elektronok száma meghatározott (→Pauli-elv). elektrontöltés egy egységnyi negatív töltés. Ehhez viszonyítjuk a töltésmennyiségeket. elektrontömeg 0.00055 atomi tömegegység (9,11 x 10-31 kg). önperdület electron spin az elektron sajátos kétsarkú mágneses irányultsága* (magnetic dipole moment): a mágneses térben a tér irányával azonos, vagy ellentétes irányban állhat. Értéke a kizárólag egyik vagy másik irányú állása miatt ½ h/2 π, ahol h a Planck-állandó (6 ∙10-34 J ∙ s). páratlan elektron a külső elektronhelyen pár nélkül keringő elektron. Az az atom, amelyikben páratlan önperdületű elektron van, mágnesezhető (paramagnetic); kölcsönhatásban van a mágneses mezővel. törzs- és vegyértékelektron A külső elektronhéjon lévő elektronok a vegyértékelektronok (valence electrons), a belsőkön lévők a törzselektronok (core electrons). A törzselektronok, ha a héjak telítettek, részben árnyékolják a vegyértékelektronokat a mag vonzásától. (→vegyértékelektron)
electron configuration az elektronok elhelyezkedése az atomban vagy ionban; az elektronhéjak, elektronalhéjak, elektronhelyek rendszere. Ezekben helyezkednek el az atom elektronjai.
nem tetszőleges; mindig a kisebb energiájú elektronhéj töltődik fel először. Az elektronhéjon belül a kisebb energiájú alhéj telítődik elsőként. Az alhéj elektronpályáinak feltöltődése a Hund-szabály szerinti, azaz az alhéj mindegyik elektronhelyére egy azonos önperdületű elektron kerül, mielőtt bármelyikre is a második elektron helyeződne.
Az elektronburok leírásánál általában az elektronhéjat és alhéjat adjuk meg, az előbbit számmal, az utóbbit betűvel (1s = az 1-es elektronhéj 0. alhéja). Ehhez hozzátesszük felső kitevőben az adott alhéjon lévő elektronok számát: 1s2 [két elektron van a 0. alhéjon]).
(electronaffinity) (elektronaffinitás) a semleges atom vagy molekula elektronfelvételénél felszabaduló energiamennyiség – negatív ionképződés.
