BAF (BRG1/BRM-associated factor) össztes
az emlősök sejtjeiben lévő SWI–SNF össztes neve. A hazai és a nemzetközi irodalomban is használják mindkét elnevezést (BAF conplex, SWI/SNF complex; BAF össztes, SWI–SNF össztes). (→SWI–SNF össztes)
Értelmező Nevezettár
bázis
1. A genetikában a nukleinsavak egyik összetevője: gyűrűs szerkezetű, a szénatomhoz egyes kötéssel kapcsolódó nitrogéntartalmú szénvegyület. A DNS-ben és az RNS-ben purinbázisok (adenin [A], guanin [G]) és pirimidinbázisok (citozin [C], uracil [U] és timin [T]) fordulnak elő. Az emberi DNS ~3 billió bázist (nukleotidot) tartalmaz. 2. A vegytanban hidroxidiont (OH–) leadó, protont felvevő molekula. Vízben hidroxidionra és pozionra (pozitív ionra) bomlik, protont vesz fel.
bázishármas
(codon) a DNS-nek vagy RNS-nek egyfajta aminosavat meghatározó hármas bázissora (nukleotidsora). 64 különböző bázishármas van (43 = 64 változat); ebből 61 felel meg valamely aminosavnak, három pedig az átíródás befejezésének jelzésére szolgáló záró bázishármas. Ezek alkotják a genetikai kódot, amely az élővilág minden tagjában egyforma.
bázismásulás*
1–3 bázisra (nukleotidra) kiterjedő változás a DNS-ben. A DNS bázismásulása megjelenhet az RNS-ekben, de az RNS-ek életideje rendszerint rövid, a nem megfelelők is gyorsan lebomlanak.
bázissoróra*
(epigenetic clock) néhány száz sajátos CpG-hely metilezettségi változásának a mértéke. Segítségével pontosan meghatározható a biológiai életkor, összevethető a valós, években mért életkorral, és jelzője lehet betegségeknek is.
bázistöbblet*, bázisvesztés*
(insertion, deletion) Általános értelmezésben a bázistöbblet* egy vagy több bázis (pontosabban nukleotid) beékelődése, a bázisvesztés* egy vagy több bázis (nukleotid) törlődése. Előfordulhat a DNS bármely részén; gyakori az ismétletekben.
beékelődés–vesztés hurok*
(insertion–deletion loop, IDL) a leány (másolódó) DNS-szál rövid (<20 bázisnyi) hurokszerű kiboltosulása hibás DNS-másolódásban.
bekebelezés
(endocytosis) (endocitózis) a sejt környezetében lévő molekulák, valamint sejthártyarészek (pl. jelfogók) sejtbe juttatásának folyamata hólyagcsásodással. A hólyagcsák a sejthártya lefűződésével keletkeznek. A sejt ekként veszi fel a létezéséhez (tevékenység, növekedés, osztódás) szükséges elemeket és az immunrendszer sejtjei a környezetükben lévő kórokozókat, hogy lebontsa őket. Az elnevezés De Duve-tól (1963) származik.
belrokonmásság*LM
(paralogy) génkettőződés (duplication event) következtében kialakult rokonmásság.
betegség
(disease) a szervezet élettani működésének, állapotának tüneteket okozó zavara.
biopsy
mintavétel ■ core biopsy hengeres/vastagtű mintavétel ■ fine needle biopsy vékonytű mintavétel ■ random biopsy véletlen mintavétel ■ Tru-Cut biopsy hengeres/vastagtű mintavétel (→mintavétel)
bizonyíték
(evidence) bizonysága valaminek; olyan érv, tény, vizsgálati eredmény, amely alátámasztja valaminek az igaz voltát. Négy szintjét (A, B, C, D) különböztetjük meg.
boholymirigyes*
(villoglandular) boholyszerű, például a bélboholyra emlékeztető, mirigyes elváltozás.
bolus
(nagyadag) A bolus egyik jelentése nagy pirula, nagy golyó – régies neve labdacs.
bolushalál
(→falatbeékelődés)
burokfehérje-össztes
(coat protein complex) bizonyos szállító hólyagcsák burkát képező fehérjék együttese. Három legismertebb formája klatrinburok (clathrin coat), a burokfehérje-1-össztes (COPI) és a burokfehérje-2-össztes (COPII). Legfontosabb feladatuk, hogy a hártya felszínén egymással összekapcsolódva annyira meggörbítik a hártyát, hogy az végül gömb alakot vesz fel, és képessé válik a lefűződésre. burokfehérje-1-össztes coat protein complex I, COP1 főleg a Golgi-hálózattól a plazmahálózathoz haladó és a Golgi-hálózaton belüli visszirányba történő szállítás hólyagcsája. Hét fehérjéből áll, ezeket görög betűkkel jelöljük: αβ’βγδεζ a fehérjék képződésük után összekapcsolódnak és együtt is maradnak (heptameric coat complex coatomer, CM). A COP1 képződéséhez szükséges még az ARF1 (ADP-ribosylation factor 1) GTPáz. A burok összeszerelődése az ARF1 tevősítésével indul, amely az ARF1-hez kötött GDP GTP-re cserélésével valósul meg. Ebben az ARF1-GEF (guanine nucleotide exchange factor) cserélőfehérje vesz részt. Míg az ARF1-GDP nem képes erre, az ARF1-GTP már a Golgi-hártyához kapcsolódhat, és toborozza a burokfehérje-1-össztest (coatomer). A képződő hólyag területén kapcsolódik a szállítandó fehérje is (ha vízoldékony, akkor jelfogóján keresztül). A hólyagcsa lefűződésében dinamin vagy dinamin-szerű fehérjék vesznek részt, majd ezután a burok is leválik. A burokfehérje-1-össztes leválásában központi szerepe van az ARF1-nek, amely vízbontással a kötött GTP-t GDP-vé alakítja, így leválik a hólyagcsa hártyájáról. Az ARF1 vízbontás tevősítésében, így az ARF-GDP képződésében az ARF-GAP (GTP-ase activating protein) működik közre. burokfehérje-2-össztes coat protein complex II, COPII a plazmahálózat küldőhelyén lévő szállítandó fehérjét kiválasztó és burkoló hólyagcsa. Két réteget képező 4 fehérjéből (SEC23, SEC24, SEC13 és SEC31). A SEC23 és SEC24 kettőst képezve alkotja a belső réteget, a SEC13 és SEC31, szintén kettőst képezve,…
bázis
1. A genetikában a nukleinsavak egyik összetevője: gyűrűs szerkezetű, a szénatomhoz egyes kötéssel kapcsolódó nitrogéntartalmú szénvegyület. A DNS-ben és az RNS-ben purinbázisok (adenin [A], guanin [G]) és pirimidinbázisok (citozin [C], uracil [U] és timin [T]) fordulnak elő. Az emberi DNS ~3 billió bázist (nukleotidot) tartalmaz. 2. A vegytanban hidroxidiont (OH–) leadó, protont felvevő molekula. Vízben hidroxidionra és pozionra (pozitív ionra) bomlik, protont vesz fel.
bázishármas
(codon) a DNS-nek vagy RNS-nek egyfajta aminosavat meghatározó hármas bázissora (nukleotidsora). 64 különböző bázishármas van (43 = 64 változat); ebből 61 felel meg valamely aminosavnak, három pedig az átíródás befejezésének jelzésére szolgáló záró bázishármas. Ezek alkotják a genetikai kódot, amely az élővilág minden tagjában egyforma.
bázismásulás*
1–3 bázisra (nukleotidra) kiterjedő változás a DNS-ben. A DNS bázismásulása megjelenhet az RNS-ekben, de az RNS-ek életideje rendszerint rövid, a nem megfelelők is gyorsan lebomlanak.
bázissoróra*
(epigenetic clock) néhány száz sajátos CpG-hely metilezettségi változásának a mértéke. Segítségével pontosan meghatározható a biológiai életkor, összevethető a valós, években mért életkorral, és jelzője lehet betegségeknek is.
bázistöbblet*, bázisvesztés*
(insertion, deletion) Általános értelmezésben a bázistöbblet* egy vagy több bázis (pontosabban nukleotid) beékelődése, a bázisvesztés* egy vagy több bázis (nukleotid) törlődése. Előfordulhat a DNS bármely részén; gyakori az ismétletekben.
beékelődés–vesztés hurok*
(insertion–deletion loop, IDL) a leány (másolódó) DNS-szál rövid (<20 bázisnyi) hurokszerű kiboltosulása hibás DNS-másolódásban.
bekebelezés
(endocytosis) (endocitózis) a sejt környezetében lévő molekulák, valamint sejthártyarészek (pl. jelfogók) sejtbe juttatásának folyamata hólyagcsásodással. A hólyagcsák a sejthártya lefűződésével keletkeznek. A sejt ekként veszi fel a létezéséhez (tevékenység, növekedés, osztódás) szükséges elemeket és az immunrendszer sejtjei a környezetükben lévő kórokozókat, hogy lebontsa őket. Az elnevezés De Duve-tól (1963) származik.
belrokonmásság*LM
(paralogy) génkettőződés (duplication event) következtében kialakult rokonmásság.
betegség
(disease) a szervezet élettani működésének, állapotának tüneteket okozó zavara.
biopsy
mintavétel ■ core biopsy hengeres/vastagtű mintavétel ■ fine needle biopsy vékonytű mintavétel ■ random biopsy véletlen mintavétel ■ Tru-Cut biopsy hengeres/vastagtű mintavétel (→mintavétel)
bizonyíték
(evidence) bizonysága valaminek; olyan érv, tény, vizsgálati eredmény, amely alátámasztja valaminek az igaz voltát. Négy szintjét (A, B, C, D) különböztetjük meg.
boholymirigyes*
(villoglandular) boholyszerű, például a bélboholyra emlékeztető, mirigyes elváltozás.
bolus
(nagyadag) A bolus egyik jelentése nagy pirula, nagy golyó – régies neve labdacs.
bolushalál
(→falatbeékelődés)
burokfehérje-össztes
(coat protein complex) bizonyos szállító hólyagcsák burkát képező fehérjék együttese. Három legismertebb formája klatrinburok (clathrin coat), a burokfehérje-1-össztes (COPI) és a burokfehérje-2-össztes (COPII). Legfontosabb feladatuk, hogy a hártya felszínén egymással összekapcsolódva annyira meggörbítik a hártyát, hogy az végül gömb alakot vesz fel, és képessé válik a lefűződésre. burokfehérje-1-össztes coat protein complex I, COP1 főleg a Golgi-hálózattól a plazmahálózathoz haladó és a Golgi-hálózaton belüli visszirányba történő szállítás hólyagcsája. Hét fehérjéből áll, ezeket görög betűkkel jelöljük: αβ’βγδεζ a fehérjék képződésük után összekapcsolódnak és együtt is maradnak (heptameric coat complex coatomer, CM). A COP1 képződéséhez szükséges még az ARF1 (ADP-ribosylation factor 1) GTPáz. A burok összeszerelődése az ARF1 tevősítésével indul, amely az ARF1-hez kötött GDP GTP-re cserélésével valósul meg. Ebben az ARF1-GEF (guanine nucleotide exchange factor) cserélőfehérje vesz részt. Míg az ARF1-GDP nem képes erre, az ARF1-GTP már a Golgi-hártyához kapcsolódhat, és toborozza a burokfehérje-1-össztest (coatomer). A képződő hólyag területén kapcsolódik a szállítandó fehérje is (ha vízoldékony, akkor jelfogóján keresztül). A hólyagcsa lefűződésében dinamin vagy dinamin-szerű fehérjék vesznek részt, majd ezután a burok is leválik. A burokfehérje-1-össztes leválásában központi szerepe van az ARF1-nek, amely vízbontással a kötött GTP-t GDP-vé alakítja, így leválik a hólyagcsa hártyájáról. Az ARF1 vízbontás tevősítésében, így az ARF-GDP képződésében az ARF-GAP (GTP-ase activating protein) működik közre. burokfehérje-2-össztes coat protein complex II, COPII a plazmahálózat küldőhelyén lévő szállítandó fehérjét kiválasztó és burkoló hólyagcsa. Két réteget képező 4 fehérjéből (SEC23, SEC24, SEC13 és SEC31). A SEC23 és SEC24 kettőst képezve alkotja a belső réteget, a SEC13 és SEC31, szintén kettőst képezve,…