bázishármas

codon a DNS-nek vagy RNS-nek egyfajta aminosavat meghatározó hármas bázissora (nukleotidsora). 64 különböző bázishármas van (43 = 64 változat); ebből 61 felel meg valamely aminosavnak, három pedig az átíródás befejezésének jelzésére szolgáló záró bázishármas. Ezek alkotják a genetikai kódot, amely az élővilág minden tagjában egyforma. Mivel jóval több bázishármas van, mint aminosav, egyféle aminosavat különböző bázishármasok is kódolhatnak. Kivétel a metionin és a triptofán; ezeket csak egyféle bázishármas kódol: a metionint az AUG (adenin, uracil, guanin – megfelelője a DNS-en az ATG [adenin, timin guanin]), a triptofánt az UGG (uracil, guanin, guanin – megfelelője a DNS-en az TGG [timin guanin, guanin]).   indító bázishármas start codon az mRNS első hármasa, amely mindig metionint kódol; legtöbbször AUG. A metionin a más aminosavval kezdődő fehérjékről később leszakad.  kezdő bázishármas az átíródás kezdetének az első három bázisa (nukleotidja). A polimeráz ettől olvassa a mintafelületet. Szokványosan az 5’ UTR-t követi. (→génszerkezet, olvasási keret)  záró bázishármas stop codon a DNS-nek olyan hármasa, amely megállítja az elő-mRNS keletkezését, illetve az mRNS-nek az a bázishármasa, amely megállítja az átfordítódást; vagyis a fehérjeképződést megállító hármas bázis, pontosabban nhkleotid. Mivel nem kódol aminosavat nonsense codonnak is nevezik. Háromféle ismert: UAA, UAG és UGA.

Tovább

bázismásulás

 1–3 bázisra (nukleotidra) kiterjedő változás a DNS-ben. A DNS bázismásulása megjelenhet az RNS-ekben, de az RNS-ek életideje rendszerint rövid, a nem megfelelők is gyorsan lebomlanak.  bázisátalakulás* betegséget nem okozó bázismásulás a DNS-ben. báziseltérés* a bázismásulások formáinak közös neve. báziscsere (→báziscserélődés)  bázistöbblet*, bázisvesztés* small inframe insertion and deletion (indel [in = insertion, del = deletion]). Többlet egy-két bázis beékelődésével, vesztés a bázis törlődésével keletkezik. Ha beékelődik vagy törlődik egy bázis (nukleotid), a DNS-szál hurokszerűen kiboltosodik; ezt nevezzük beékelődési/elvesztési huroknak* (insertion–deletion loop, IDL).  Többnyire nem változtatják meg a fehérjeműködést, de előfordulnak betegséget okozók is.   bázishiba betegséget okozó bázismásulás a DNS-ben, amely megjelenhet az RNS-ekben is.

Tovább

bázissor

sequence (szekvencia) a DNS vagy RNS bázisainak szakasza. Nagyon sokféle ismert. állandósult bázissor* consensus/canonical sequence (konszenzus szekvencia) a DNS/RNS valamely szakaszán lévő nem változó bázissor; a fehérje működésének meghatározója, ezért nem változik. Más fajok DNS-ében is állandósult.  törzsökös bázissor* conserved, highly conserved sequence a DNS/RNS valamely szakaszán törzsfejlődés korai szakasza óta meglévő egyazon bázissor.

Tovább

bázistömörödés

base-stacking a nukleinsav bázisainak egymáshoz közelebb kerülése. A hidrogénhidakkal a bázisok úgy párosodnak, hogy köztük hézag van. A bázisok felszínén töltéses kötések vannak, ezért a bázis víztaszító. Ebből adódik, hogy a vizes közeg taszítja a bázist, a bázispárokat távolítja, csökkentve a molekula állékonyságát. A bázisok tömörödésével csökken a vizes közeggel érintkező felszín, a taszító hatás jóval kevésbé érvényesül. sokkal kevesebb energia kell a bázisok összetartásához: a molekula szerkezete állandósul. A bázistömörödés a nukleinsavak, kivált a kétszálú nukleinsavak legerősebb összetartó ereje. Ennek különösen vizes közegben (sejtplazma) van jelentősége. A bázistömörödést a bázisok módosulása (pl. metilezés) alakítja: a módosulás következtében elfordul a gerinc, megváltozik a bázisok viszonya egymáshoz, közelebb kerülőket gyenge kötések, főleg a van der Waals-erő összébb húzza.      

Tovább

BCR fehérje

breakpoint cluster region protein, BCR, más néven: renal carcinoma antigen NY-REN-26szerin-tirozin-kináz; a BCR gén kódolja. A BCR gén a 9-es kromoszóma hosszú karján van (9q34); egyike a BCR-ABL1 felemás génnek, amely a Philadrlphia-kromoszómán van. Tevékenysége részben ismert; a GTPázokrho-családjának (rhoA) guanin-nukleotid cserélő tényezője.

Tovább

BCR-ABL fehérje (BCR-ABL1)

BCR-ABL protein a BCR-ABL felemás gén által képzett tirozin-kináz: serkenti a sejtosztódást, és gátolja a sejtvégzetet. A BCR-ABL felemás gén (BCR-ABL fusion gene) a Philadelphia-kromoszómán van. (→Philadelphia-kromoszóma). Kóros fehérje, fehérvérűséget okoz. A szabályos vérsejtképzés a tevősített citokin jelfogóhoz (IL3 vagy GMCSF) kapcsolódó JAK2 tirozin-kinázon keresztül zajlik. A JAK2 a STAT5 átírásfehérje SH2 gomolya melletti tirozint foszforilezi, amely a cél gén indítójához kapcsolódik. A BCL-ABL fehérje közvetlenül foszforilezi a STAT5-t, a citokin jelfogó–JAK2 szabályozás elmarad, mert az ABL1 fehérje SH3 negatív szabályozója nem kerül a BCR-ABL fehérjébe. Ennek következtében a gén állandóan tevékeny (a STAT5 folyamatosan kötődik hozzá), a sejt folyvást osztódik. A kromoszóma részek átcserélődésének töréspontjai szerint többféle BCR-ABL gén keletkezhet, a két leggyakoribb hasonmás a p210 (210 kDa) és a p190 (190 kDa). Ezek szerkezetükben, tevékenységükben is eltérnek, más fehérvérűséget okoznak.  A p210 az idült nem nyiroksejtes fehérvérűség (CNL) jellemzője. Az ABL fehérjék sajátos gomolyai (SH3–SH2–TK, aktinkötő gomoly) mellett DH (Dbl-homology) és PH (Pleckstrin-homology) gomolya is van. A p190-ben ezek nincsenek. A p190 fehérjének a heveny fehérvérűségekben van kóroki szerepe. Mindkét hasonmás gátolható gyógyszerekkel. (→ABL fehérje)

Tovább