bázismásulás

 1–3 bázisra (nukleotidra) kiterjedő változás a DNS-ben. A DNS bázismásulása megjelenhet az RNS-ekben, de az RNS-ek életideje rendszerint rövid, a nem megfelelők is gyorsan lebomlanak.  bázisátalakulás* betegséget nem okozó bázismásulás a DNS-ben. báziseltérés* a bázismásulások formáinak közös neve. báziscsere (→báziscserélődés)  bázistöbblet*, bázisvesztés* small inframe insertion and deletion (indel [in = insertion, del = deletion]). Többlet egy-két bázis beékelődésével, vesztés a bázis törlődésével keletkezik. Ha beékelődik vagy törlődik egy bázis (nukleotid), a DNS-szál hurokszerűen kiboltosodik; ezt nevezzük beékelődési/elvesztési huroknak* (insertion–deletion loop, IDL).  Többnyire nem változtatják meg a fehérjeműködést, de előfordulnak betegséget okozók is.   bázishiba betegséget okozó bázismásulás a DNS-ben, amely megjelenhet az RNS-ekben is.

Tovább