bázis

1. a genetikában a nukleinsavak egyik összetevője: gyűrűs szerkezetű, a szénatomhoz egyes kötéssel kapcsolódó nitrogéntartalmú szénvegyület. A DNS-ben és az RNS-ben purinbázisok (adenin [A], guanin [G]) és pirimidinbázisok (citozin [C], uracil [U] és timin [T]) fordulnak elő. 2. vegytanban hidroxidiont (OH–) leadó, protont felvevő molekula. Vízben hidroxidionra és pozionra (pozitív ionra) bomlik, protont vesz fel.  általános bázis minden olyan atomcsoport, amely megfelelő pH-n és körülmények között protont vesz fel (általános bázishatás).  erős, gyenge bázisok Az erős bázisok vízben teljesen szétválnak (α = 1), a gyengék nem teljesen (α <1). A bázisok erőssége a protont kötő képességükön alapszik: az erős bázisok erősen kötik a protont. Az erős savból proton leadásával gyenge konjugált bázis keletkezik és fordítva: az erős bázisból protonfelvétellel gyenge konjugált sav keletkezik.  

Tovább

bázishármas

codon a DNS-nek vagy RNS-nek egyfajta aminosavat meghatározó hármas bázissora (nukleotidsora). 64 különböző bázishármas van (43 = 64 változat); ebből 61 felel meg valamely aminosavnak, három pedig az átíródás befejezésének jelzésére szolgáló záró bázishármas. Ezek alkotják a genetikai kódot, amely az élővilág minden tagjában egyforma. Mivel jóval több bázishármas van, mint aminosav, egyféle aminosavat különböző bázishármasok is kódolhatnak. Kivétel a metionin és a triptofán; ezeket csak egyféle bázishármas kódol: a metionint az AUG (adenin, uracil, guanin – megfelelője a DNS-en az ATG [adenin, timin guanin]), a triptofánt az UGG (uracil, guanin, guanin – megfelelője a DNS-en az TGG [timin guanin, guanin]).   indító bázishármas start codon az mRNS első hármasa, amely mindig metionint kódol; legtöbbször AUG. A metionin a más aminosavval kezdődő fehérjékről később leszakad.  kezdő bázishármas az átíródás kezdetének az első három bázisa (nukleotidja). A polimeráz ettől olvassa a mintafelületet. Szokványosan az 5’ UTR-t követi. (→génszerkezet, olvasási keret)  záró bázishármas stop codon a DNS-nek olyan hármasa, amely megállítja az elő-mRNS keletkezését, illetve az mRNS-nek az a bázishármasa, amely megállítja az átfordítódást; vagyis a fehérjeképződést megállító hármas bázis, pontosabban nhkleotid. Mivel nem kódol aminosavat nonsense codonnak is nevezik. Háromféle ismert: UAA, UAG és UGA.

Tovább

bázismásulás

 1–3 bázisra (nukleotidra) kiterjedő változás a DNS-ben. A DNS bázismásulása megjelenhet az RNS-ekben, de az RNS-ek életideje rendszerint rövid, a nem megfelelők is gyorsan lebomlanak.  bázisátalakulás* betegséget nem okozó bázismásulás a DNS-ben. báziseltérés* a bázismásulások formáinak közös neve. báziscsere (→báziscserélődés)  bázistöbblet*, bázisvesztés* small inframe insertion and deletion (indel [in = insertion, del = deletion]). Többlet egy-két bázis beékelődésével, vesztés a bázis törlődésével keletkezik. Ha beékelődik vagy törlődik egy bázis (nukleotid), a DNS-szál hurokszerűen kiboltosodik; ezt nevezzük beékelődési/elvesztési huroknak* (insertion–deletion loop, IDL).  Többnyire nem változtatják meg a fehérjeműködést, de előfordulnak betegséget okozók is.   bázishiba betegséget okozó bázismásulás a DNS-ben, amely megjelenhet az RNS-ekben is.

Tovább

bázissor

sequence (szekvencia) a DNS vagy RNS bázisainak szakasza. Nagyon sokféle ismert. állandósult bázissor* consensus/canonical sequence (konszenzus szekvencia) a DNS/RNS valamely szakaszán lévő nem változó bázissor; a fehérje működésének meghatározója, ezért nem változik. Más fajok DNS-ében is állandósult.  törzsökös bázissor* conserved, highly conserved sequence a DNS/RNS valamely szakaszán törzsfejlődés korai szakasza óta meglévő egyazon bázissor.

Tovább

bizonyíték

evidence bizonysága valaminek; olyan érv, tény, vizsgálati eredmény, amely alátámasztja valaminek az igaz voltát. Négy szintjét (A, B, C, D) különböztetik meg. Az angol irodalom evidence A, B stb. formában írja, a hazaiban az A/B/C/D-bizonyítékszint a megfelelő.  A-bizonyítékszint evidence A több véletlen besorolásos vizsgálaton vagy a vizsgálatok metaelemzésén alapuló tényszerűség. A legmegbízhatóbbak a véletlen besorolásos, kettős vak, álgyógyszer-ellenőrzéses vizsgálatok.  B-bizonyítékszint evidence B egy véletlen besorolásos vizsgálat vagy több más, de azonos következtetésű vizsgálaton alapuló bizonyíték.  C-bizonyítékszint evidence C kisebb vizsgálatok, esetismertetések alapján kialakított szakmai egyetértés. D-bizonyítékszint evidence D nem elegendő bizonyítékra alapozott vélemény. bizonyítékra alapozott evidence based tényeken/bizonyítékon alapuló, például orvoslás (evidence based medicine). 

Tovább

burjánzás*

proliferation sokszorozódás hasonló formában (burjánzó proliferative). kötőszövetes burjánzás fibroplastic proliferation a kötőszövet túlburjánzása szervekben. Különböző kötőszöveti betegségekben (scleroderma, lupus…) fordul elő.   sejtburjánzás* többé-kevésbé egyforma sejtek növekedésével és osztódásával végbemenő szöveti gyarapodás.

Tovább