BRCA gének

BRCA genes

a BRCA1 és a BRCA2 gén. A BRCA1 a 17-es kromoszóma hosszú karján (17q21), a BRCA2 a 13-as kromoszóma hosszú karján található (13q12-13) daganatgátló gén. Mindkettő nagy, ~80 000 bázispárból áll. A kódoló szakaszok nagysága 5,6 (BRCA1), illetve 10,2 kb (BRCA2). A BRCA1 gén 22 képezőt* (exont) tartalmaz, nyolc változata van; az 1-es, 2-es változatának mérete 1863 aminosav. A BRCA2 gén 27 képezőt tartalmaz, és 3418 aminosavból álló fehérjét képez.

BRCA-hiba BRCA mutation betegséget okozó BRCA-másulás. A legtöbb betegséget okozó génhiba a leolvasási keretet (reading frame) változtatja meg: záró bázishármas épül be, ezért rövidebb fehérje (csonkafehérje*) képződik. Más hibák a képezők határainak kivágódási helyeit (splice sites) érintik, de előfordulnak nagyobb kiterjedésűek is. Az egyetlenbázis-hibák (simple missense mutations) jóval ritkábbak. A BRCA-hibák adják az örökletes daganatok egyik leggyakoribb okát, elsősorban örökletes emlő- és petefészekrák keletkezik, de dülmirigyrák stb. is előfordul. A BRCA-hiba nem ritka a szórványos daganatokban sem (→BRCAság).   

BRCA alapító génhiba founder mutation valamely népességre jellegzetes génhiba. A három leglényegesebb alapító génhiba a 187delAG (BRCA1), az 5382insC (BRCA1) és a 6174delT (BRCA2).

BRCA-módosulás* BRCA variation a BRCA gén olyan eltérése, amely nem okoz betegséget, avagy nem ismerjük a következményét. A BRCA1 génnek >1800, a BRCA2-nek >2000 módosulatát azonosították; vannak olyanok, amelyek csak egyetlen családban fordultak elő, mások többen.

BRCAság* BRCAness (phenotype of BRCAness) a nem csírasejtes HR- (hasonmás átrendeződés) hiányos daganatok nevezete: ezek úgy viselkednek, mint az örökletes BRCA-hibás daganatok. Alapvetően a BRCA-hibás szórványos rákok tartoznak közéjük, de okozhatja őket más génhiba (NF1, CDK12 stb.) is. (→génhibajavítás)

A hozzászólások jelenleg ezen a részen nincs engedélyezve.