BCR-ABL fehérje (BCR-ABL1)

BCR-ABL protein a BCR-ABL felemás gén által képzett tirozin-kináz: serkenti a sejtosztódást, és gátolja a sejtvégzetet. A BCR-ABL felemás gén (BCR-ABL fusion gene) a Philadelphia-kromoszómán van. (→Philadelphia-kromoszóma). Kóros fehérje, fehérvérűséget okoz. A szabályos vérsejtképzés a tevősített citokin jelfogóhoz (IL3 vagy GMCSF) kapcsolódó JAK2 tirozin-kinázon keresztül zajlik. A JAK2 a STAT5 átírásfehérje SH2 gomolya melletti tirozint foszforilezi, amely a cél gén indítójához kapcsolódik. A BCL-ABL fehérje közvetlenül foszforilezi a STAT5-t, a citokin jelfogó–JAK2 szabályozás elmarad, mert az ABL1 fehérje SH3 negatív szabályozója nem kerül a BCR-ABL fehérjébe. Ennek következtében a gén állandóan tevékeny (a STAT5 folyamatosan kötődik hozzá), a sejt folyvást osztódik. A kromoszóma részek átcserélődésének töréspontjai szerint többféle BCR-ABL gén keletkezhet, a két leggyakoribb hasonmás a p210 (210 kDa) és a p190 (190 kDa). Ezek szerkezetükben, tevékenységükben is eltérnek, más fehérvérűséget okoznak.  A p210 az idült nem nyiroksejtes fehérvérűség (CNL) jellemzője. Az ABL fehérjék sajátos gomolyai (SH3–SH2–TK, aktinkötő gomoly) mellett DH (Dbl-homology) és PH (Pleckstrin-homology) gomolya is van. A p190-ben ezek nincsenek. A p190 fehérjének a heveny fehérvérűségekben van kóroki szerepe. Mindkét hasonmás gátolható gyógyszerekkel. (→ABL fehérje)

A hozzászólások jelenleg ezen a részen nincs engedélyezve.