báziscserélődés

egyetlen bázis cserélődése másikra, ilyen a párhiba. (→párhiba)

aminosav-azonos báziscserélődés*synonymous mutation (SNV) olyan báziscserélődés, amely nem változtatja meg a fehérje aminosavait (GTT>GTC változás; mindkettő valint kódol), de a polipeptid képződése vagy alakulása módosulhat, pl. változhat az átíródás, átfordítódás üteme, a közteskivágás stb., ezért az egyedségben valamilyen módon megnyilvánul.    

  • aminosav-azonos néma báziscserélődés* silent mutation olyan aminosav-változást nem okozó egyetlen báziscserélődés, amely az egyedségben jóformán nem nyilvánul meg. A polipeptidlánc képződése és további alakulása változatlan. 
Képaláírás helye
  • egy aminosavas eltérés* non-synonymous (SNV), single amino acid missense change egyetlen aminosav cserélődését okozó báziscserélődés: a polipeptidlánc egyik aminosavának helyére másik épül be. Szabálytalanul (másként) működő vagy nem működő fehérje keletkezik.
    CAT CAT CAT CAT CAT…
    hisz   hisz  hisz   hisz  hisz…
    A CAT bázishármas hisztidint kódol. Ebből a bázishármas-sorból tehát öt hisztidin kerül egymás mellé, és folytatódik a polipeptid képződése.
    CAT CAT CCT CAT CAT…
    hisz   hisz   pro   hisz  hisz…
    A harmadik bázishármasban az adenin (A) citozinra (C) cserélődik, (CAT>CCT); a CCT a prolint kódolja. A polipeptid további képződése változatlanul folytatódik. Más fehérje keletkezik, amely vagy nem megfelelően működik, vagy nem gomolyodik megfelelően, és lebomlik.     (T = timin)
  • kereteltolódás frameshift mutation az aminosavat kódoló bázishármasokat megváltoztató egyetlen bázis beékelődése vagy kiesése. Teljesen más fehérje keletkezik, amely nyilvánvalóan nem alkalmas az eredeti fehérje feladatának ellátására. 
    CAT CAT CAT CAT CAT…
    hisz  hisz   hisz   hisz  hisz…
    Az öt CAT bázishármasból öt hisztidin keletkezik, és képződik tovább a polipeptid.
    CAT CAT ACA TCA TCA T…
    hisz   hisz   treo   szer  szer
    A példában a második hármas után beékelődik egy adenin (A), és teljesen átalakul a leolvasási keret: megváltoznak a bázishármasok. A harmadik hármas treonint, a negyedik és ötödik szerint képez és így tovább. A képződő fehérje szerkezete tehát egészen más lesz.
  • záróhármashiba* nonsense mutation záró bázisharmas* (stop codon) kialakulásához vezető egyetlen báziscserélődés, amelynek következtében csonkfehérje* (truncated protein) keletkezik. A fehérje egy része hiányzik, és általában nem működik. Szerkezete attól függ, hogy a báziscsere következtében melyik bázishármas alakul záróvá.   
    CAG CAG CAG CAG CAG…  
    glut    glut   glut   glut   glut…
    A CAG bázishármas glutamint kódol. Ebből a bázishármas-sorból tehát öt glutamin kerül egymás mellé, és folytatódik a polipeptid képződése.
    CAG CAG CAG CAG TAG…  
    glut    glut   glut   glut   UAG
    Az ötödik bázishármasban a citozin (C) timinre (T) cserélődik, amely a tRNS-en UAG lesz. Ez az egyike a három záróhármasnak; a polipeptid képződése megáll, hiányos lesz (csonkfehérje).      (A = adenin)

Related Értelmező Nevezettár | címszavak

A hozzászólások jelenleg ezen a részen nincs engedélyezve.